GENES

GENES

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños.

Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Historia

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

Regor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.

La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica acia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.

Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.

Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido -> un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga una función determinada. El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede heredarse.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.Otros genes no son traducidos a proteína, sino quecumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Estos aminoácidos contienen grupos neutros, es decir sin carga, por lo que pueden formar puentes de hidrógeno con el agua. A la glicina algunas veces se le clasifica como aminoácido no polar, debido a que el grupo R consiste en un simple átomo de hidrógeno, demasiado pequeño como para afectar la polaridad de los grupos alfa amino y alfa carboxilo. En los amino serina, treonina y ceronina, la polaridad se debe a la presencia de grupo carboxilo (-COOH) en el caso de la asparagina y de la glutamina.

Cambios en los genes

Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.

Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica (o anemia falciforme) pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).

Dentro de una población de una especie, los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos (otro, en griego). Cada una de las alternativas que puede tomar un gen dentro de la población es un alelo. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par) para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

Entorno del programa genético

Toda molécula tiende a degradar su estado de carga neutra, siendo el momento de manifestar la carga cuando la degradación se manifiesta en la pérdida de un electrón o en su ganancia. En esto interactúan los factores externos e internos de la molécula con el medio. Dado el caso de dos moléculas con carga idéntica y opuesta, tendrán la tendencia a neutralizar la carga formando enlaces químicos. Dichos enlaces pueden ser covalentes. La tendencia más favorable se la denomina 'Gancho' (hook en inglés), y es la equivalente en nuestras dimensiones a la tendencia de ciertas semillas naturales a engancharse al pelo de los animales o incluso a nuestros calcetines.

La dinámica entre el ejemplo y la dimensión molecular es paralela, en los siguientes casos: No existe premeditación en la colocación de la semilla ni el lugar que ocupe la molécula en un momento dado de tiempo. No es evidente en la naturaleza un Ego intencional que determine a la semilla si acaba o no enganchada en el pelo del animal; al igual que tampoco hay razón para pensar de forma similar en el caso de dos moléculas, que coincidiendo en el espacio, tengan por estadística una probabilidad casi cierta de acabar enlazadas.

Bajo estas premisas, b y c se puede decir que funciona el programa genético. Un proceso totalmente autónomo promovido por la dinámica de la energía, del medio de las propiedades inherentes a cada objeto cuya descripción establece la física. Los cálculos físico-químicos ofrecen un planteamiento estadístico de previsiones en los resultados más favorables, determinados por la menor resistencia a la hora de expresar sus propiedades. Este determinismo resulta imponderable por los cálculos físicos. En conclusión, la expresión del programa genético es consecuencia del bien conocido Efecto mariposa.

Dentro de lo que es el programa genético, se puede afirmar que es la memoria de cómo en un pasado las especies estuvieron adaptadas a un medio distinto al actual, pudiendo suponer que las especies pasadas estaban mejor adaptadas que las actuales y entendiendo que los procesos de extinción de las especies son, por tanto, una expresión más de la selección natural.

La entropía asociada a la tendencia a la desorganización de la información hace aún más evidente este hecho.

Las proteínas fibrosas y globulares son heteroproteínas que consisten en capas.

Avances de la Genética

En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas

Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:

La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.

La acondroplasia, una forma de enanismo.

Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.

Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.

El cáncer de mama y colon familiar.

El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.

dentificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.