GENOMA
El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y-ma: accion) del hommo-sapiens. Esta compuesto por 24 secuencias cromosomicas distintas (22 autosomas + 2cromosomas sexuales: X,Y) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (320 Mb) que contiene unos 20000-25000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatica y unas 250 Mb a heterocromatina. El proyecto genoma humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eurocromatico, usado en todo el mundo en las ciencias biomedicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacion necesaria para la expresion, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteinas del ser humano. Las proteinas, y no el ADN, son las principales biomoleculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimaticas, metabolicas, reguladoras, señalizadoras, organizandose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologia y funcionalidad de cada celula. Asi mismo, la organizacion estructural, y funcional de las distintas celulas conforma cada tejido y cada organo, y, finalmente el organismo vivo en su conjunto. Asi el genoma humano contiene la informaciòn necesaria para el desarrollo basico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se habia predicho, con solo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteinas. Un 70% esta compuesto por ADN extragenico y un 30% por msecuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragenico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, mas o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas del ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...
Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos
Especie
Tamaño del genoma (Mb)
Númerode genes
Mycoplasma genitaliumLa secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacion necesaria para la expresion, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteinas del ser humano. Las proteinas, y no el ADN, son las principales biomoleculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimaticas, metabolicas, reguladoras, señalizadoras, organizandose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologia y funcionalidad de cada celula. Asi mismo, la organizacion estructural, y funcional de las distintas celulas conforma cada tejido y cada organo, y, finalmente el organismo vivo en su conjunto. Asi el genoma humano contiene la informaciòn necesaria para el desarrollo basico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se habia predicho, con solo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteinas. Un 70% esta compuesto por ADN extragenico y un 30% por msecuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragenico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, mas o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas del ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...
Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos
Especie
Tamaño del genoma (Mb)
Númerode genes
0,58
500
Streptococcus pneumoniae
2,2
2300
Escherichia coli
4,6
4.400
Saccharomyces cerevisiae
12
5.800
Caenorhabditis elegans
97
19.000
Arabidopsis thaliana
125
25.500
Drosophila melanogaster (mosca)
180
13.700
Oryza sativa (arroz)
466
45-55.000
Mus musculus (ratón)
2500
29.000
Homo sapiens (ser humano)
2900
27.000
Un gen es la unidad basica de la herencia, y porta la información genetica necesaria para la sintesis de una proteina (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Esta formado por una secuencia promotora, que regula su expresion, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traduccion y la estabilidad del ARN, exones (codificantes), e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que seran eliminadas en el procesamiento del ARN.
El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. En particular, la riqueza se basa en guanina(G) y citosina (C) frente a las da adenina (A) y timina (T) se distrubuye hetereogeneamente, con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres, siendo el contenido medio de G+C del 41% menor al teoricamente esperado (50%). Dicha hetereogeneidad esta correlacionada con la riqueza en genes, de manera que los genes tienden a concertarse en las regiones mas ricas de G+C. Este hecho era conocido ya desde hace años gracias a la separacion mediante la centrifugacion en gradiente de densidad de regiones ricas de G+C (que recibieron el nombre de isocoros H; del ingles high) y regiones ricas en A+T (isocoros L; del ingles low).
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